Il genetista, valutando la storia personale e familiare del Probando (cioè del paziente che si sottopone alla consulenza) ed esaminando i tests già eseguiti o richiedendone di ulteriori, determinerà il rischio di trasmettere o di sviluppare malattie genetiche.
La genetica clinica o medica si occupa dello studio e della diagnosi delle malattie genetiche. Essa è orientata alla formulazione della diagnosi clinica di malattia genetica e alla consulenza genetica al fine di valutare l'eventuale rischio riproduttivo per il paziente e la sua famiglia.