L’infertilità è definita come l’incapacità di ottenere una gravidanza dopo almeno un anno di rapporti sessuali non protetti. Colpisce circa il 10–15% delle coppie e può avere molte cause: ormonali, anatomiche, immunologiche, ambientali e, in una parte significativa dei casi, genetiche.
La genetica svolge un ruolo fondamentale nella funzione riproduttiva perché controlla lo sviluppo delle gonadi (ovaie e testicoli), la produzione di ormoni e la formazione dei gameti (ovociti e spermatozoi). Alterazioni del patrimonio genetico possono quindi influire direttamente sulla fertilità.
Quando, dopo diversi mesi di rapporti non protetti, la gravidanza non arriva, è possibile essere di fronte a un caso di infertilità, che necessita una serie di accertamenti per stabilirne l’origine e le eventuali cure. Guiderò i pazienti nella scelta dei test a cui sottoporsi per verificare la causa dell’infertilità e chiarire se essa abbia un’origine genetica. Altra causa di sconforto e frustrazione può essere la cosiddetta “poliabortività”.
Si può parlare di poliabortività, o aborto ripetuto, quando si verificano due o più aborti entro le prime venti settimane di gestazione. Anche in questi casi è importantissimo andare a studiare le possibili cause di tali eventi. Attraverso la consulenza genetica si potrà predisporre una serie di analisi per indagare gli aspetti cromosomici, genetici o di altro tipo (ad esempio immunologici, ormonali etc.).
Identificazione delle cause genetiche dell’infertilità
Molte forme di infertilità, sia maschile che femminile, hanno una componente genetica. Il genetista aiuta a individuare anomalie che possono interferire con: la funzione ovarica (es. insufficienza ovarica precoce con mutazioni del gene FMR1, alterazioni cromosomiche bilanciate); la produzione e qualità degli spermatozoi (es. microdelezioni del cromosoma Y, mutazioni del gene CFTR, anomalie del cariotipo come la sindrome di Klinefelter); l’ impianto dell’embrione o aborti ripetuti (traslocazioni cromosomiche, anomalie genomiche).
Indicazione e interpretazione dei test genetici
Il genetista valuta quali esami genetici siano utili (cariotipo, test per fibrosi cistica, microlezioni Y, screening pre-concepimento, ecc.); interpreta i risultati nel contesto clinico della coppia, evitando fraintendimenti e errate interpretazioni; spiega rischi, benefici e limiti dei test.
Valutazione del rischio riproduttivo
Nel caso in cui vengono identificate mutazioni o anomalie ereditarie, il genetista stima la probabilità di trasmettere tali condizioni alla prole; propone strategie per ridurre il rischio, come diagnosi genetica preimpianto (PGT) durante la fecondazione assistita.
Supporto nella scelta del percorso di procreazione assistita
Il genetista, sulla base della diagnosi genetica, può orientare la coppia verso: una PMA con gameti propri, una PMA con donazione di ovociti o spermatozoi se necessario, eventuali tecniche di PGT-A o PGT-M oppure consigliare tempistiche e strategie mirate per la gravidanza naturale, se possibile.
Consulenza etica e psicologica
Dato che la genetica riproduttiva implica spesso decisioni delicate. Il genetista aiuta a comprendere le implicazioni delle scelte, interpretare risultati complessi, gestire aspettative e timori legati alla possibilità di anomalie genetiche nei figli.
Pertanto, la genetica rappresenta un elemento cruciale nella comprensione dell’infertilità, sia maschile che femminile. Conoscere le basi genetiche del problema permette una diagnosi più accurata, una migliore gestione clinica e una maggiore sicurezza per la salute dei futuri figli.
La combinazione tra tecnologie diagnostiche, procreazione medicalmente assistita e consulenza genetica rappresenta oggi il percorso più efficace per le coppie che affrontano problematiche riproduttive di origine genetica.